آزمایش ژنتیک
مقدمه
آزمایشات ژنتیک به بررسی تغییرات در DNA، ژن‌ها و کروموزوم‌ها برای تشخیص بیماری‌های ارثی، پیش‌بینی ریسک بیماری‌ها و راهنمایی در درمان‌های شخصی‌سازی‌شده می‌پردازند. این آزمایشات می‌توانند اطلاعات ارزشمندی درباره سلامت فرد و نسل‌های آینده ارائه دهند.
۱. انواع آزمایشات ژنتیک
آزمایشات ژنتیک به دسته‌های مختلفی تقسیم می‌شوند که هرکدام کاربرد خاصی دارند.
۱.۱ آزمایشات تشخیصی (Diagnostic Testing)
این آزمایش‌ها برای تشخیص قطعی یک بیماری ژنتیکی انجام می‌شوند، معمولاً زمانی که فرد علائم مشکوک دارد.
✅ مثال‌ها:
- تشخیص فیبروز کیستیک
- تشخیص کم‌خونی داسی‌شکل
- تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن
۱.۲ آزمایشات غربالگری (Screening Tests)
این آزمایش‌ها برای شناسایی احتمال وجود یک بیماری ژنتیکی در افرادی انجام می‌شود که علائمی ندارند.
الف) غربالگری نوزادان
✅ برای شناسایی بیماری‌های متابولیک، غددی و ژنتیکی از بدو تولد انجام می‌شود.
مثال: آزمایش فنیل‌کتونوریا (PKU)
ب) غربالگری حاملین (Carrier Screening)
✅ برای بررسی این که آیا فرد ناقل بیماری‌های ژنتیکی ارثی است یا خیر، انجام می‌شود.
مثال: بررسی ناقلین تالاسمی
ج) غربالگری دوران بارداری
✅ برای بررسی اختلالات کروموزومی در جنین از جمله سندرم داون
مثال‌ها:
- NIPT (آزمایش DNA آزاد جنینی)
- غربالگری سه‌ماهه اول و دوم بارداری
۱.۳ آزمایشات پیش‌بینی‌کننده و پیشگیری‌کننده (Predictive & Presymptomatic Testing)
✅ برای افرادی که علائمی ندارند اما در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی مانند سرطان‌های ارثی قرار دارند.
مثال: بررسی جهش‌های ژن BRCA1 و BRCA2 در سرطان سینه
۱.۴ آزمایشات فارماکوژنتیک (Pharmacogenetic Testing)
✅ بررسی نحوه واکنش بدن به داروها برای تجویز درمان‌های شخصی‌سازی‌شده
مثال: تست حساسیت به وارفارین (داروی رقیق‌کننده خون)
۲. روش‌های انجام آزمایشات ژنتیک
برای انجام آزمایشات ژنتیک، نمونه‌های مختلفی از بدن قابل استفاده هستند:
۲.۱ نمونه‌گیری‌ها
- خون: رایج‌ترین نمونه برای آزمایش ژنتیک
- بزاق: برای بررسی DNA از سلول‌های دهانی
- آمنیوسنتز: برای بررسی ژنتیکی مایع آمنیوتیک جنین
- نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی (CVS): برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی جنین
۲.۲ روش‌های تحلیل ژنتیکی
✅ کاریوتایپ: بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها
✅ FISH (فلورسانس هیبریداسیون درجا): برای بررسی تغییرات کروموزومی خاص
✅ Array CGH: برای تشخیص حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌های کروموزومی
✅ توالی‌یابی کل اگزوم (WES) و کل ژنوم (WGS): برای یافتن جهش‌های ژنتیکی در بیماری‌های نادر
۳. مزایای آزمایشات ژنتیک
✅ تشخیص زودهنگام بیماری‌ها
✅ انتخاب درمان‌های هدفمند و شخصی‌سازی‌شده
✅ اطلاع از احتمال انتقال بیماری به فرزندان
✅ راهنمایی در تصمیم‌گیری‌های پزشکی و خانوادگی
۴. محدودیت‌ها و چالش‌های آزمایشات ژنتیک
🔴 امکان نتایج نامشخص یا ناقص
🔴 مسائل اخلاقی و حفظ حریم خصوصی بیماران
🔴 هزینه‌های بالای برخی آزمایشات
۵. مشاوره ژنتیک: نقش کلیدی در تفسیر نتایج
قبل و بعد از انجام آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک اهمیت بالایی دارد تا بیماران و خانواده‌ها بتوانند تصمیمات آگاهانه بگیرند.
موارد کاربرد مشاوره ژنتیک:
✅ بیماری‌های ژنتیکی خانوادگی
✅ برنامه‌ریزی برای بارداری
✅ تشخیص سرطان‌های ارثی
نتیجه‌گیری
آزمایشات ژنتیک ابزار قدرتمندی برای تشخیص، پیشگیری و مدیریت بیماری‌های ژنتیکی هستند. با پیشرفت فناوری ژنتیکی، این آزمایش‌ها نقش مهمی در بهبود سلامت فردی و جامعه دارند.
#آزمایشگاه_ژنتیک
#ژنوم_قم
0 کامنت